ご相談者（クライエントさん）のお話しを十分にうかがいながら、遺伝に関する疑問・不安・悩みなどに対し、科学的根拠に基づく、最新で正確な遺伝医学の情報を分かりやすくお伝えし、心理・社会的側面も含めた支援をプロセスとして提供するのが遺伝カウンセリングです。
遺伝に関する疑問・不安・悩みなど、どのようなことでも相談できます。
例えば、
「遺伝カウンセリングで相談できること」に記載されているような疑問や不安をお持ちの方は、症状の有無にかかわらず、どなたでも受けることができます。
専門的な遺伝カウンセリングは「臨床遺伝専門医」と「認定遺伝カウンセラー🄬」が行います。 遺伝カウンセリングをご希望される場合は、まずは主治医の先生にご相談ください。
遺伝カウンセリングは、一般的には自費診療で行われますが、保険収載の遺伝子検査（遺伝学的検査）にかかわる遺伝カウンセリングは保険診療内で検査の前後に行われ、結果開示の際に「遺伝カウンセリング加算（1,000点）」が加算されます。
遺伝子検査の結果は生涯変わることはありません。しかし、高い確率で将来の発症が予測されるものから、そうではないものまで遺伝子ごとにばらつきがあります。同じご家族の中でも重症度が異なるなど、曖昧さも持っています。そのため、遺伝子検査の結果を知ることのご自身にとっての意味、ご家族にとっての意味を十分に検討していただいた上で検査を受けることが推奨されています。また、検査を受ける方が症状をお持ちではない場合、複数回の遺伝カウンセリングの中で「今」知る意味を考えていただいた上で検査を受けることが望ましいとされています。
その方自身が「ご自分の将来を自律的に考えることができるようになるまで留保する（おおむね成人を迎える頃）」ことが望ましいとされています。ただし、遺伝子の変化があることで、未成年の間に重い症状を呈すことが予測される場合や、医学的な対応が必要になる場合には、臨機応変な対応が行われます。