ご相談者（クライエントさんと呼びます）のお話しを十分にうかがいながら、遺伝に関する疑問・不安・悩みなどに対し、科学的根拠に基づく、最新で正確な遺伝医学の情報を分かりやすくお伝えし、心理・社会的側面も含めた支援をプロセスとして提供するのが遺伝カウンセリングです。
遺伝に関する疑問・不安・悩みなど、どのようなことでも相談できます。
例えば、
「遺伝カウンセリングで相談できること」に該当する場合はどなたでも、ご施設内および、お近くの遺伝子医療部門へご紹介ください。全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページに、遺伝子診療部門を併設している施設の一覧がございますので、ご参照ください。
遺伝カウンセリングは、一般的には自費診療で行われますが、保険収載の遺伝学的検査（遺伝子検査）にかかわる遺伝カウンセリングは保険診療内で検査の前後に行われ、結果開示の際に「遺伝カウンセリング加算（1,000点）」が加算されます。
遺伝子検査の結果は生涯変わることはありません。しかし、高い確率で将来の発症が予測されるものから、中程度のものまで遺伝子ごとにばらつきがあり、同じ家系の中でも重症度が異なるなど、曖昧さも持っています。そのため、遺伝子検査の結果を知ることのご自身にとっての意味、ご家族にとっての意味を十分に検討していただいた上で検査を受けることが推奨されています。また、検査を受ける方が症状をお持ちではない場合、複数回の遺伝カウンセリングの中で「今」知る意味を考えていただいた上で検査を受けることが望ましいとされています。
その方自身が「ご自分の将来を自律的に考えることができるようになるまで留保する（おおむね成人を迎える頃）」ことが望ましいとされています。ただし、遺伝子の変化があることで、未成年の間に重篤な症状を呈すことが予測される場合や、医学的に対応するメリットがある場合などは、必ずしもそうではありません。